bioinformatiikka

Bioinformaatikkoja tarvitaan

Bioinformatiikan menetelmiä tarvitaan sairaaloissa geenianalytiikkaan ja tietoaltaisiin tallennetun kliinisen mittaustiedon käsittelyyn.

Huslabin genetiikan ja perinnöllisyyslääketieteen linjajohtaja Kristiina Aittomäki arvioi, että laskennallisia menetelmiä hyödynnetään potilastyössä vielä kohtuullisen vähän, mutta tilanne on nopeasti muuttumassa. 

Huslabin Kristiina Aittomäki kertoo, että bioinformaatikoista on jo nyt kova kysyntä.
aittomaki

– Mitä enemmän käytetään big data -tyyppisiä tietoaineistoja, sitä enemmän tarvitaan bioinformaatikkoja. Genetiikan laboratorioissa heidän työnsä on itsestäänselvyys, samoin meillä HUS:ssa bioinformaatikko on jo hyväksytty ammattinimike.

Geenitutkimusten ohella sairaaloissa on yhä enemmän alettu hyödyntää laajoja kliinisiä aineistoja ja perustaa isoja tietoaltaita, joiden käsittelyyn tarvitaan bioinformaatikkoja.

– Genetiikka on ollut edelläkävijä, sillä siellä syntyy automaattisesti isoja tietomääriä. Sairaaloissa on myös valtavasti mittalaitteita, jotka suoltavat potilasdataa ympäri vuorokauden. Ja meillä on runsaasti myös muuta rekisteritietoa, kuten tietoa lääkkeiden käytöstä, jota voidaan yhdistää tutkimuksissa muihin aineistoihin.

Suomessa on useita geneettisiä tutkimuksia tekeviä laboratorioita, joista Huslab on julkisen puolen suurin. Siellä tehdään yli 40 000 potilaiden hoitoon liittyvää geneettistä tutkimusta vuodessa. Useimmiten tutkitaan syöpäkasvaimia tai etsitään perinnöllisiä sairauksia ja alttiuksia.

– Bioinformaatikot käsittelevät dataa ja tekevät itselleen työkaluja. Vaikka saatavissa on valmisohjelmistoja, laboratorioiden täytyy myös itse koodata analyysiprosesseja tukevia apuvälineitä, Aittomäki kertoo.

– Olemme esimerkiksi juuri kehittämässä prosessia, jossa sekvensoiduista ihmisen kaikista proteiinia koodittavista geeneistä analysoidaan vain tiettyyn tautiin liittyvät geenit. Tässä hankkeessa tehtyä työtä voidaan hyödyntää monien eri geeneihin perustuvien tautien analytiikkaan.

Genomidatan analytiikka on pitkälti tietomassojen käsittelyä ja suodattamista eri tavoin, kunnes genomimuutokset on löydetty ja lähdetään katsomaan, mitä se merkitsee lääketieteellisesti. 

Bioinformaatikon pitää tuntea laajasti genomia, eri analyysimenetelmiä ja niiden virhelähteitä, laadunarvioinnin menetelmiä sekä analytiikan lähteenä toimivia kansainvälisiä tietokantoja. Heitä tullaan tarvitsemaan terveydenhuollossa yhä enemmän, heitä on jo nyt vaikea löytää. •

Lue Bioinformatiikka ja geenitutkimus 4/4 tästä.

teksti: jussi-pekka aukia • kuvat: Wikimedia, huslab

 

 

Anna palautetta

Viesti välitetään sähköpostilla sivuston ylläpitäjille. Sitä ei julkaista.

Anna palautetta

Viesti välitetään sähköpostilla sivuston ylläpitäjille. Sitä ei julkaista.