Kuvassa

kuvassa

Geenikartta täsmentyy

Ihmisen perimässä eli genomissa on noin kolme miljardia emäsparia ja 20000–25000 geeniä. Genomitieto voidaan nykytekniikalla lukea lähes kokonaisuudessaan, mutta siitä ei vielä ymmärretä kaikkea.

Suurin osa taudeista ja toiminnallisuuksista on hyvin tunnetussa noin yhdessä prosentissa emäksistä. Noin 80 prosentin alueesta tutkijoilla on myös suhteellisen hyvä ymmärrys. Loppu 20 prosenttia on edelleenkin ainakin osittain kartoittamatonta aluetta. Ymmärryksemme genomista vaihtelee ja kokonaiskuva on vielä osittain kateissa.

– Tiettyjen tautien geenimuutoksista meillä on todella hyvä ymmärrys ja joistakin taudeista emme tiedä juuri mitään. Emme myöskään ymmärrä kovin hyvin tunnettujenkaan geenien yhteisvaikutuksia, bioinformaatikko Matti Kankainen sanoo. Genomiikan kehitys on ollut seurausta kehittyneistä uusista mittaustekniikoista, joilla on päästy kiinni molekyylitason maailmaan. Näitä ovat mikrosirut, massaspektrometrilaitteet ja suuritehoiset sekvensointilaitteet. Ne perustuvat joko laserilla ja kemikaaleilla tuotettuihin valoilmiöihin, joita kuvataan, tai lukemalla pH-jännitetasojen muutoksia. •

teksti: Jussi-Pekka Aukia
kuva: ingimage • kuvankäsittely: toni talvenheimo

 

 

Anna palautetta

Viesti välitetään sähköpostilla sivuston ylläpitäjille. Sitä ei julkaista.

Anna palautetta

Viesti välitetään sähköpostilla sivuston ylläpitäjille. Sitä ei julkaista.