Bioinformatiikka ja geenitutkimus 4/4

roos

– Bioinformatiikalla ei ole mahdotonta tehdä bisnestä, mutta vaikeaa se on, sanoo Christophe Roos Euformatics-yrityksestä.

 

Läpimurtoa odotellessa

Ohjelmistollisten työkalujen tekeminen bioinformaatikoille ei ainakaan vielä ole kultakaivos, sanoo espoolaisen Euformatics-yrityksen tieteellinen johtaja Christophe Roos.

Roos on pitkän linjan bioinfor­maatikko, joka tutustui laskennallisten menetelmien käyttöön biotieteissä jo tehdessään väitöskirjaansa 1980-luvun alun Strassbourgissa. 

– Genomianalyysiin liittyvä tutkimus on Suomessa ollut vahvaa Leena Palotien kaltaisten henkilöiden ansiosta. Vaikka Suomella on ainoana maana maailmassa oma genomistrategia, terveydenhoidossa on oltu konservatiivisempia, eikä genomidiagnostiikkaa käytetä meillä vieläkään kovinkaan paljoa.

Roosin yhdessä kumppaniensa kanssa vuonna 2010 perustama Euformatics tuottaa laboratorioille bioinformatiikkaan perustuvia ohjelmistoja. Asiakkaat ovat maailmalla: Australiassa, USA:ssa, Euroopassa ja Itä-Aasiassa.

– Genomi on monimutkainen ilmiö, jota tutkittaessa syntyy niin paljon raakadataa, että tarvitaan automaattista tietojen käsittelyä ja laskentaa. Yhdistämme tuotteissamme tietoteknisiä ratkaisuja, statistiikkaa, matemaattisia malleja ja tietokantoja, Roos selventää.

– Esimerkiksi eri lähteistä saatava data pitää järjestää käyttökelpoiseen muotoon – ihan samoin kuin henkilön puhelinnumero löytyy luettelosta sukunimen eikä pituuden perusteella.

Tulkintaan ja laadunvarmistukseen

Euformaticsin ensimmäinen tuote oli tulkinta- ja raportointialusta, jolla autetaan tulkintaa ja diagnostiikkaa, ja helpotetaan vertailudatan löytämistä tietopankeista. Aloite sen kehittämiseen tuli tutulta tutkijalta. Myöhemmin kehitettiin vielä ohjelmisto laboratorioiden mittausdatan laadun arviointiin.

– Datan validointi on tärkeää, sillä geenitutkimuksen mittausteknologiaan sisältyy aina tietty määrä epävarmuutta ja samasta kohteesta tehdyt mittaukset tuottavat yleensä hieman poikkeavia tuloksia, Roos kertoo.

– Evaluointityökaluamme käyttävät maailman suurimmat organisaatiot, jotka valvovat laboratorioiden työn laatua. Olemme sillä puolella todella vahvoilla, mutta se ei tarkoita, että olisimme päässeet sillä rikastumaan. 

Roos muistuttaa, että genomitutkimuksen herättämästä laajasta kiinnostuksesta huolimatta maailmalta ei löydy kovin montaa yritystä, jotka oikeasti tekisivät kannattavaa liiketoimintaa bioinformatiikalla. 

– Bioinformatiikalla ei ole mahdotonta tehdä bisnestä, mutta vaikeaa se on. Monet ovat lähinnä onnistuneet pysyttelemään hengissä, eikä edes tietokantajätti Oracle onnistunut genomidataa varten optimoimallaan ympäristöllä. Ja IBM:n tekoälysovelluksetkin alkavat vasta nyt lyödä itseään läpi biologian puolella, Roos kuvaa.

– Yksi syy tähän on, että akateeminen maailma ei juuri osta ohjelmistoja, sillä siellä on vahva itse tekemisen ja keskinäisen tieteellisen kilpailun perinne. Samasta syystä akateemisissa hankkeissa syntyvät tietokannat uhkaavat usein jäädä hyödyntämättä.

Sairaalat sen sijaan haluavat valmiita ja toimivia ratkaisuja. Roos muistuttaa, että siellä käyttäjien luottamuksen saavuttamiseksi tarvitaan pitkäjänteistä ja laadukasta toimintaa sekä avoimuutta. 

– Asiakkaille ei voi tarjota mustaa laatikkoa. Mittalaitteet, algoritmiikka ja isot kansainväliset tietokannat kehittyvät ja täydentyvät koko ajan, ja meidän on jatkuvasti kehitettävä ohjelmistojamme pysyäksemme kilpailussa mukana. •

teksti ja kuva: jussi-pekka aukia

 

 

Anna palautetta

Viesti välitetään sähköpostilla sivuston ylläpitäjille. Sitä ei julkaista.

Anna palautetta

Viesti välitetään sähköpostilla sivuston ylläpitäjille. Sitä ei julkaista.